SENZA MASCHERA

Sito dedicato alle persone affette da Lupus Eritematoso Sistemico (LES)


 

L'esperto risponde

L'esperto risponde LES - Diagnosi

Dolore ad una gamba e LES approfondisci »

DOMANDA
La ricerca anticorpi anti-Nucleo (Immunofluorescenza indiretta) è positivo periferico, titolo 1/320 già da mesi. DNA nativo 2.2. ENA negativo. Dolore muscolare persistente ad una gamba (Creatinchinasi a volte 182 ora 122). Può essere segno di LES? Devo approfondire con ulteriori esami? Grazie. Distinti saluti. Alma

Dr. Andrea Doria (Reumatologo)
RISPOSTA
Cara Alma, per formulare una diagnosi di LES la positività degli anticorpi (che peraltro va confemata) deve essere supportata da una sintomatologia clinica specifica della malattia (infiammazione delle articolazioni, della pleura, del pericardio, eritema cutaneo, alterazioni dell'emocromo come diminuzione dei globuli bianchi, dell'emoglobina o delle piastrine). Il disturbo alla gamba quindi va approfondito con ulteriori indagini, per escludere una componente articolare, muscolare o vascolare del dolore. Tali accertamenti potranno essere richiesti dal tuo reumatologo. Se da tali accertamenti non risultasse nulla di specifico per il lupus, allora non resta che monitorare gli anticorpi nel tempo. Cordiali saluti Dott. Andrea Doria

Ce l'ho il lupus? approfondisci »

DOMANDA
Gentilissimo dott. Doria vorrei chiederle se secondo lei sono affetta da Lupus. La scorsa estate (agosto 2001) sono stata operata d'urgenza alla gamba sinistra per trombosi e successivamente mi è stato consigliato di eseguire uno screening trombofilico. Mi è stata trovata una predisposizione a problemi della coagulazione e più dettagliatamente: -presenza del gene mutato Fattore V Leiden in eterozigosi; -presenza del gene mutato MTHFR C 677 T (omocisteina) in eterozigosi. Da allora ho spesso le gambe affaticate e mi stanco molto facilmente. Circa tre mesi fa ho cominciato a soffrire di forti punture intercostali, a volte brevi ma intense, a volte più leggere ma durature nel tempo. Ho fatto i raggi al torace, ECG e una visita cardiologica, il tutto con esito negativo. Ho cominciato a pensare che potrei essere affetta da Lupus due settimane fa, quando ho cominciato a sentire dei forti dolori al polso destro che si estendono a momenti fino al gomito e alla spalla: il mio medico curante ha detto che si tratta di tendinite. Ho letto inoltre che il L.E.S. è caratterizzato da macchie sulla faccia mentre io ne ho parecchie sulla schiena (a volte pruriginose) e in minor quantità sul busto. Se può farmi sapere un suo parere ne sarei veramente grata. Distinti saluti.

Dr. Andrea Doria (Reumatologo)
RISPOSTA
Cara Daria, per fare diagnosi di lupus eritematos sistemico (LES) sono necessari dei criteri abbastanza rigorosi. Infatti, insieme ai disturbi, per quanto i tuoi siano abbastanza aspecifici e non molto indicativi di un lupus, deve esserci una positività degli anticorpi anti nucleo (possibilmente quelli specifici del lupus, come per esempio l'anti Sm, l'anti DNA nativo) e/o anti fosfolipidi (questi ultimi, comunque, con la tua tendenza ad avere trobosi andrebbero dosati, se non l'hai già fatto). Se questi autoanticorpi dovessero risultare positivi, allora il lupus o, comunque, una connettivite possono essere presi in considerazione. Cordiali saluti Dott. Andrea Doria

Eritema a farfalla e LES approfondisci »

DOMANDA
Gentilissimo Dott.Doria,a seguito di una grave piastrinopenia (1000),sono stata sottoposta ad una serie di esami ematici che hanno evidenziato una positività degli anticorpi ANA (1:640),ma gli anti DNA nativo risultano attualmente negativi.A causa di cio' i valori tiroidei sono tutti sbilanciati e sono stata sottoposta ad una terapia per ipotiroidsmo(TSH 20.64 mIU/ml)immediatamente.Sono anche sotto terapia cortisonica (deltacortene) per mantenere il valore delle piastrine sui valori accettabili.I medici escludono il LES a causa della mancanza del tipico eritema a farfalla.Non so piu' cosa fare,che altri controlli puo' consigliarmi per escludere(spero)o evidenziare la mia tesi?.Grazie.

Dr. Andrea Doria (Reumatologo)
RISPOSTA
Cara Daria, l'eritema a farfalla non è necessario per porre diagnosi di LES. Dai pochi dati che tu mi presenti non è possibile dire con certezza di che malattia si tratta; è verosimile che si tratti di qualcosa di natura autoimmune, ma per esserne certi è bene che tu faccia una visita da un reumatologo, magari dopo aver ripetuto il prelievo per gi autoanticorpi. Cordiali saluti Dott. Andrea Doria

LES con antinucleo negativi: è possibile? approfondisci »

DOMANDA
Egregio dottore, La mia ragazza ha 21 anni e non e' italiana, recentemente ha avuto una serie di problemi in particolare perdita di capelli e dolori articolari e alle giunture e febbre e si e' sottoposta ad alcuni esami che hanno evidenziato una leucopenia ed un altro esame in particolare chiamato EST riferito ai reni con valori molto alti, per quanto riguarda gli esami degli anticorpi antinucleo ha dato esito negativo ma nonostante cio' il suo dottore sembra essere convinto che sia affetta da lupus. Scusandomi per la lunga premessa vorrei chiedere se la diagnosi di lupus puo' essere attendibile nonostante gli ANA negativi ed in caso positivo che cosa significa questa negativita', puo' essere che il lupus non si sia ancora pienamente manifestato? ed in tal caso si puo' fare qualcosa ora onde evitare che cio' avvenga? Mi scuso per la lungaggine e per eventuali inesattezze e la ringrazio infinitamente se vorra' rispondermi. Ivano Mainetti

Dr. Andrea Doria (Reumatologo)
RISPOSTA
Caro Ivano, nessuno degli oltre 400 pazienti con LES che seguo era ANA negativo al momento della diagnosi. La negatività detgli ANA può presentarsi nel corso della malattia per effetto della terapia, ma anche questa evenienza non è poi così frequente. Oggi disponiamo di test molto sensibili per il dosaggio degli ANA e pertanto la loro negatività al momento della diagnosi esclude un LES. Fanno eccezione i rarissimi casi negativi agli ANA e positivi per gli anticorpi anti-SSA. Ti consiglio pertanto, per escludere anche questa possibilità, di far eseguire alla tua ragazza anche gli anticorpi anti-ENA. Non ho capito che esame sia quello da te indicato come EST e che si riferisce ai reni! Cordiali saluti Dott. Andrea Doria

Positività degli ANA e febbre. approfondisci »

DOMANDA
il bimbo e' risultato positivo all'ana test. quali esami posso fare per capire se e' affetto da una malattia autoimmune? Inoltre ha la febbre da 2 mesi (37 e mezzo ) e tutti gli altri esami sono negativi compreso rx torace e ecografia addominale e renale . grazie

Dr. Andrea Doria (Reumatologo)
RISPOSTA
Caro Manuel, in caso di positività degli ANA, ad alto titolo, associata a febbre persistente è doveroso prendere in considerazione tra le varie ipotesi diagnostiche anche quella di una connettivite sistemica. Tuttavia la positività degli ANA e la febbre sono alterazioni comuni a quasi tutte le connettiviti e pertanto sulla base di questi dati non è possibile un orientamento diagnostico preciso. E' importante valutare la presenza di altri sintomi clinici e la positività degli ANA specifici (anti-ENA, anti-nDNA, etc.). Non bisogna poi dimenticare che la positività degli ANA può essere di accompagnamento ad altre malattie autoimmuni come la tiroidite autoimmune. Per escludere tale evenienza è necessario eseguire gli anticorpi anti-tireoglobulina ed anti-microsomi tiroidei. Cordiali saluti Dott. Andrea Doria

Alessandra: Positività degli anticorpi anti-ENA approfondisci »

DOMANDA
a causa di febbricola ed astenia sono stata sottoposta a vari esami e risultata positiva x herpes virus 1+2,ENA (SM+RNP)da ricontrollare in seguito ,TOXOTEST IGG,Cytomegalovirus IGG; negativa per TOXOTEST IGM,CITOMEGALOVIRUS IGM,herpes 1+2 IGM,ANA,AMA,antic.anti DNA nativo, Waeler Rose, marker oncologici.Mi è stata infine diagnosticata tonsillite. Tonsillite a parte, la positività agli ENA e il fatto che nella mia famiglia ci sia un caso di lupus e uno di spondilite anchilosante (è una malattia autoimmune?) significa qualcosa?

Dr. Andrea Doria (Reumatologo)
RISPOSTA
Nei familiari dei pazienti con LES o altre malattie autoimmuni è frequente osservare positività degli anticorpi antinucleo (ANA) senza che in essi si sviluppi una vera e propria malattia. Si tratta generalmente di una positività degli ANA a basso titolo e non accompagnata dalla positività di anticorpi antinucleo specifici (anti-DNA nativo, anti-ENA, etc.). La positività degli anti-ENA, soprattutto di tipo anti-nRNP ed anti-Sm, richiede una attenta valutazione clinica. Nel tuo caso devo però rilevare un dato contraddittorio e cioè la positività degli anticorpi anti-ENA associata ad una negatività degli ANA. Questo rilievo mi fa pensare ad un possibile errore di laboratorio e pertanto ti consiglio di ripetere l'esame in un laboratorio specializzato nella diagnosi delle malattie autoimmuni.